全球首个聚焦肝癌早筛专家共识发布，和瑞基因cfDNA全基因组测序获共识认可

2021-06-29

早筛网讯：6月22日，首个《中国肝癌早筛策略专家共识》在《中华肝脏病杂志》上正式发布。该《共识》由海军军医大学附属东方肝胆外科医院、国家肝癌科学中心王红阳院士以及南方医科大学南方医院、南方医科大学深圳医院侯金林教授共同带领的PreCar项目专家组牵头制定。《共识》首次提出了“金字塔式分层筛查模式”，并突破性地将cfDNA全基因组测序纳入了肝癌早筛全流程中，通过初筛、精筛、早诊对中国目标人群进行精准分层，有效提高早期肝癌检出效率，为构建“肿瘤早筛中国方案”奠定基础。



首次提出“金字塔”模式精准分层筛查模式


在《中国肝癌早筛策略专家共识》中，首次提出了建立“金字塔式分层筛查模式”，通过采用类似“金字塔”式的精准化分层筛查策略，逐层富集浓缩风险人群。


肝癌早筛“金字塔”模式
注：US指腹部超声；MRI指磁共振成像；
AFP指甲胎蛋白；DCP指异常凝血酶原


cfDNA全基因组测序技术被纳入“金字塔”模式中，发挥着重要作用。《共识》表示，初筛可采用影像学（如US）、血清标志物（如AFP/DCP）、肝癌风险评估模型（如aMAP等），对于有意愿充分评估肝癌发生风险的个体，可在与患者充分沟通后，选择cfDNA全基因组测序等液体活组织检查完成初筛。cfDNA全基因组测序结果为低风险的筛查对象，后续推荐每6—12个月1次US+AFP常规筛查以及进一步筛查，检测结果为高风险则按极高危人群进行管理和监测。对初筛的中高危人群，可用精筛的方式进一步筛查以富集出极高危人群，如cfDNA全基因组测序结果为高风险，则提示肝癌发生风险升级为极高危。极高危人群则将实施最严密的分层管理和监测时间间隔，进行密切随访及早诊治。


作为全球首个聚焦肝癌早筛的专家共识，《中国肝癌早筛策略专家共识》着重强调了肝癌高危人群如何有效进行早筛早诊，对肝癌早筛目标人群、筛查方法、筛查流程等提出了详细的方案，为临床肝癌高危人群进行筛查、早诊提供了切实可行的方案，是对适合中国国情的肝癌筛查策略的积极探索。


cfDNA全基因组测序获首个中国特色肝癌早筛共识认可


《中国肝癌早筛策略专家共识》对cfDNA全基因组测序、cfDNA甲基化、cfDNA基因突变、miRNA等液体活组织检查技术进行了介绍，指出液体活组织检测“可作为个体化筛查或诊断的补充，对高危人群进一步浓缩，筛选出极高危的早期/极早期肝癌患者”，肯定了液体活组织检测在肝癌早筛中的价值。

其中，《共识》强调，与传统肝癌筛查手段相比，cfDNA全基因组测序不受筛查对象肝病史、临床病理特征和地域影响，在筛查和诊断极早期/早期肝癌方面的表现优于现有的血清标志物检测。

传统肝癌早筛手段准确率不高，依从性差，限制肝癌早筛可及性和覆盖率提升。利用cfDNA全基因组测序多维度HIFI评分系统，区分肝癌和非肝癌的灵敏度可达95.42%，特异性达97.91%；对于AFP或DCP阴性患者，cfDNA全基因组测序检出灵敏度也较高，在90.9%~96.9%之间，可大大降低临床漏检率；对于极早期（0期）和早期（A期）肝癌，cfDNA全基因组测序检测的准确性均高于AFP和DCP。

相信凭借着性能稳定、重复性优异、准确性高等优点，cfDNA全基因组测序未来有望成为肝癌筛查的理想、首选方法。

此次《共识》创新性地将cfDNA全基因组测序技术纳入了肝癌初筛、精筛、早诊全流程中，为临床肝癌早筛增加了一员“猛将”，也足见行业专家对cfDNA全基因组测序的青睐。此后，在《共识》指导下，cfDNA全基因组测序将帮助临床提升检测精确性，提高患者依从性和我国肝癌防治水平。《共识》也向基因检测行业释放了积极信号，行业迎来新的发展机遇。

随着肝癌早筛“金字塔”模式的建立，以及专家共识对cfDNA全基因测序的肯定，为肝癌早筛提供了清晰、明确的流程，同时也为临床提供了更多高灵敏度、特异性的筛查技术，可极大提高筛查准确性，推动临床肝癌早筛行业规范、快速发展。

据了解，《共识》中提到的cfDNA全基因组测序肝癌早筛技术已有成熟的商业成果——和瑞基因肝癌早筛检测产品 “莱思宁”已于2020年8月上市，比传统方法提前6-12个月预警，可以帮助肝病高危人群实现肝癌精准筛查、肝结节良恶性早诊、肝癌术后复发动态监控，辅助肝癌患者实现更长的生存期，并有效提升肝癌患者的生存质量。同时，和瑞基因公司正在基于通用底层技术，布局多癌种早筛早诊，将在未来三到五年内，争取交付5至8种中国高发高危的肿瘤早筛早诊研究成果，以及推进其对应项目的产业化落地。


关于PreCar


PreCar项目由国家肝癌科学中心王红阳院士和南方医科大学南方医院侯金林教授牵头，和瑞基因共同于2018年发起，投资超2亿元，是国内首个且唯一基于NGS技术开展的超大规模肝癌早筛前瞻性队列研究项目，也是目前全球最大、进展最快的肝癌前瞻性队列研究。

2021年2月，PreCar项目刊发在国际权威期刊《Cell Research》上的首篇研究成果显示：基于PreCar项目的cfDNA全基因组测序肝癌早筛技术，是迄今为止临床领域公开数据区分肝癌和非肝癌人群最准确的肝癌早筛技术。4月，PreCar项目Ⅱ期临床应用延展性研究公布，以期实现从肝癌早筛到肝癌全病程管理的延展。

参考文献

《中国肝癌早筛策略专家共识》中华肝脏病杂志，2021,29（6）:515-522



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共识指南肝癌液体活检技术
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