感染性疾病是临床常见病、多发病，其早期临床症状不典型、进展快、危害大，严重威胁着人类的健康，因此，感染性疾病的早期诊断非常重要。目前，新型的检测技术正快速更新迭代，微流控芯片、二代测序（NGS）、数字 PCR 和核酸质谱等技术成为了感染疾病诊断的新方向。基于NGS技术，中科茵康莱自主研发了新一代国际领先的感染疾病精准诊断平台技术f-NGS，引领着临床病原微生物检测技术的创新发展，为感染疾病的诊疗带来全新的病原微生物临床检测方案。《病原精准诊疗前沿》栏目专访了中科茵康莱的创始人、总经理兼首席科学家江山博士，详细了解中科茵康莱专有的f-NGS技术如何应用于感染疾病精准诊断领域。

中科茵康莱早在2017年就已经布局感染疾病精准诊断，这条赛道是当初经过市场研究分析之后的慎重选择。江山透露，中科茵康莱当时考虑了无创产前筛查、肿瘤精准诊断、感染疾病诊断这三个领域，然后对比分析了这三个领域的发展情况：无创产前筛查已经进入白热化阶段，此时挤进这个领域，很难在短时间内开发出具有差异化的产品；而肿瘤精准诊断用于肿瘤治疗，又受限于肿瘤治疗最大瓶颈（缺乏有效药物）的影响，依靠治疗手段发展，市场穿透能力相对比较薄弱，且需要更多的资金和资源投入；反观感染疾病这领域，市场广阔、需求大且有政策支持，临床痛点在于诊断，而非治疗，所以，中科茵康莱最终选择了感染疾病诊断领域。

据世界卫生组织( WHO) 统计数据显示，全球每年约有1500万人死于感染，约占全球每年总死亡率的25.5%，而发展中国家的患者死亡大多数由感染性疾病造成。江山提到，感染疾病普遍存在，中国的感染疾病患者占就医总数的49%，由各种不同的感染病原所造成。

对感染疾病进行治疗之前必须明确感染的病原体，才能进行准确有效的治疗。江山表示，目前感染疾病临床诊疗的主要痛点是病因不清，最大的瓶颈在于诊断，而非治疗。感染疾病治疗目前有上百种治疗药物，基本每一种病原菌都有针对性的治疗手段，相对比较成熟。然而，感染疾病诊断方面，由于常规检测方法无法对患者所感染的病原体做出早期、准确的鉴定，导致临床治疗大多凭经验对患者用药，容易出现因反复尝试以致病情拖延甚至耽误治疗窗口的情况。而且，经验性用药容易倾向于使用多种及广谱药物，易于造成抗生素滥用或细菌耐药的情况。2014年英国Jim O’Neill爵士发表的《全球抗菌素耐药回顾》指出：到2050年，抗菌素耐药每年会导致1000万人死亡，可累计造成100万亿美元的经济损失。所以，临床上迫切需要性能高、满足早期诊断和监测疗效的创新型感染疾病检测手段，帮助临床及时且准确地对感染疾病做出早期诊断，指导早期有效治疗；这对于避免滥用抗生素、减少细菌耐药性以及降低病死率也具有重要的意义。

从最早的培养法，到血液学分析、特定蛋白检测、免疫学抗原抗体检测，再到病原体质谱和核酸分析，感染疾病的诊断技术一直不停地发展，更新迭代。NGS技术的出现及应用，给很多感染疾病的患者带来了希望。

目前发展较热的宏基因组（mNGS）检测技术被应用于感染疾病诊断领域，但由于其受宿主核酸的干扰，尽管检测所用的数据量大，但仍存在检测有效数据少，检测信噪比低，检测成本较高的问题，难以普及应用。因此，仍需探索新的方法，以满足感染疾病诊断未被满足的市场需求。中科茵康莱的表征基因组全长高通量测序f-NGS（Full-length signature sequence NGS）技术可精准、全面、快速、可负担地针对感染症状明确致病原。

基于二代测序技术（NGS），中科茵康莱研发出全球独创的f-NGS技术，首次解决了二代测序对混合的高相似度长序列分离辨识的技术难题，实现了基于基因组特征序列的微生物物种/株系的精准鉴定。

江山表示，基因组特征序列在进化上高度保守，存在于所有病原体的物种当中，在检测的时候，靶向富集基因组特征序列，大幅度提高检测信噪比，直接对感染性样本中的微生物基因组特征性核酸序列进行大规模测序，将测序结果与自建微生物基因组数据库比对，并进行生物信息学和人工智能数据分析，快速鉴定感染样本中的致病菌及其他病原微生物的种类，为身受不明病原菌感染的患者提供精准的病原学诊断依据。

f-NGS技术具有非常明显的优越性，所需要的数据量大大低于mNGS所需的数据量，而超高的数据有效率可以大幅降低检测成本，提高检测性价比。

基于独有的f-NGS技术，中科茵康莱开发了全谱病原微生物检测产品——鉴微®（MicrobDx®），并为感染疾病诊断提供了一站式解决方案。

江山表示，传统培养鉴定技术只能发现常见、易鉴别的致病菌，而MicrobDx®可全面识别鉴定传统方法难以发现的病原微生物，包括细菌、古菌、真菌、支原体、衣原体、螺旋体、立克次体、寄生虫，共21844种，其中，原核微生物20079个物种、真核微生物1765个物种。

MicrobDx®具有很大的技术优势：①无培养：无需体外培养，快速完成检测；②无偏倚：检测无物种偏好性；③高灵敏：检测下限低至10CFU/样本；④高特异：阴性结果也有显著的临床意义；⑤高覆盖：可检测21000多种原核及真核生物；⑥高效率：高通量测序，24-40小时可出结果；⑦高性价：价格亲民，性价比高，检测成本远低于mNGS，适宜广泛的临床应用。

针对MicrobDx®性能考察的临床研究，共纳入596例来自15种不同类型的临床样本，比较基于培养的病原体鉴定和MicrobDx®两种方法在样本病原微生物检测方面的性能表现。研究结果显示，MicrobDx®技术在检测灵敏度、准确性、检测范围、无偏倚等性能指标方面均远高于培养鉴定技术，是当前临床微生物检测的理想选择。

中科茵康莱目前已完成了MicrobDx®1.0全谱病原微生物检测平台产品的开发，包含试剂、流程、软件、云平台。已获得多个第一类IVD备案证，也已申请多个发明专利，获批6个软件著作权。在商业化推广方面，中科茵康莱正拓展渠道，快速实现产品的商业化落地。

江山表示，中科茵康莱也在探索IVD和LDT的商业路径。在临床合作方面，中科茵康莱与超过40家医院达成了长期临床合作，包括多家西北及全国范围的标杆医院。鉴微®（MicrobDx®）全谱病原微生物临床检测试剂盒已进入大型三甲医院的采购流程。

江山表示，中科茵康莱已开展近100个精准医疗诊断服务项目，旗下的医学检验所已检测超过二十万例样本，单日最高检测能力可达5000例样本。接下来，中科茵康莱将在技术打磨、平台升级、产品研发等方面继续发力，在现有技术平台上开发出更多的检测功能，发展差异化的竞争力，引领行业的创新和业务发展。

西安中科茵康莱医学检验有限公司（简称：中科茵康莱）是由中组部高端人才计划专家团队创立，获得中国科学院与风险投资基金的支持，是一家基于高通量基因检测与大数据分析技术进行临床分子诊断产品研发销售与技术服务的医学检验高科技公司。下设西安中科茵康莱医学检验所，为经陕西省卫生计生委审批成立的独立第三方临床医学检验机构。

中科茵康莱拥有独创的知识产权和技术能力，自主研发国际领先的感染疾病精准诊断平台技术f-NGS，引领临床病原微生物检测技术的创新发展。基于f-NGS，中科茵康莱开发了全谱病原微生物检测平台MicrobDx®（鉴微®），为感染疾病的诊疗带来全新的病原微生物临床检测方案，覆盖感染疾病诊断、个体化治疗、生育健康、遗传病诊断和筛查等医疗健康领域，提供临床基因检测和分子诊断技术、产品、和服务。

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