DNA甲基化(DNAm)异常是肿瘤发生最常见的表观遗传调控因子,可因环境暴露,衰老和发病机理改变而改变,肿瘤的发生表现为基因组整体甲基化水平降低和cpG岛局部甲基化水平的异常升高。
传统方法将DNAm变化与表型数据相关联,进行表观遗传学的研究。尽管DNAm数据具有与基因型数据相似的功能,由于DNAm beta值的连续性、高维度等特性,在使用DNAm数据进行分析时面临多重假设检验和多重共线性等困扰。为了应对这些问题,金橡医学提供了甲基化数据处理的方法,将甲基化测序的原始数据进行转换,转换后的数据更符合特征分布规律,进而能更准确地建立与表型之间的相关性,使检测结果更加准确。