“淀粉心”罕见且诊断率低 专家：早筛早诊早治是关键

2021-12-27
早筛网讯：“淀粉心”又称转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病(ATTR-CM)，是心脏淀粉样变的一种。目前，中国该病诊断率不足1%，患者确诊后，如不能得到对因治疗，平均存活时间仅有2年至5年。专家们表示，改善ATTR-CM的诊疗，关键在于提升疾病的早筛、早诊、早治。目前，针对该病已有各种不断更新完善的诊疗手段，突破了疾病诊疗难关，将惠及患者。


“淀粉心”的发病机制在于不稳定的转甲状腺素蛋白(TTR)在异常解离后错误折叠，形成的淀粉样物质，主要沉积于心肌细胞之间。随着时间的推移，淀粉样物质沉积会使心肌变硬，进而引发心衰。在日前举办的一场视频会议上，浙江大学医学院附属第二医院党委书记、心脏中心主任王建安谈到该病时表示，罕见病的规范化诊疗和高效诊断很关键，需要多学科、多方面的配合。


因此，王建安教授呼吁从事罕见病诊疗的医务工作者需要具备更多的探索性，应对更多新变化，更有耐心去服务这些患者。致力于攻克罕见病的医生都要有一种人文情怀，一种神圣的使命感、责任感，为罕见病患者提供可及性有效的治疗，推动罕见病诊疗不断发展。

中国罕见病联盟浙江省协作组主任委员吴志英也认为，多学科诊疗模式团队能让患者的诊疗更有效。她称，临床上各学科专家联手，对一个病种的某一名患者进行诊疗，将尽早把患者诊断治疗时间前移，后续预后就会很好。以浙江为例，各家医院推广MDT团队模式，定期为患者解决一些实际的问题，也希望这种模式推广到更多地方。

与常见心脏病症的诊疗模式相比，ATTR-CM患者的全病程管理仍存在较多需要完善、提升的地方，既要提高大众和医护人员对这一罕见病的认识，建立双向转诊绿色通道，实现多学科会诊的规范化诊疗，推动ATTR-CM规范化诊疗中心在区域中心医院的建成，提升ATTR-CM患者诊断的精准度和效率，又要探索建立更加完善的支付机制，减轻患者的经济负担，提升患者幸福感。吴志英教授称，这是必不可少的方式。目前，浙江各医院对罕见病进行综合管理，通过网上录入患者信息，实现协同对患者开展诊断，待诊断确诊后把患者送回当地诊疗协作网医院进行随访，可以减少患者的时间和看病成本。

谈到诊疗的难点，浙大二院心血管内科主任医师潘小宏表示，目前，国内一些医院探索应用科技的力量加速疾病诊断，如ATTR-CM的人工智能筛查，协助医生进行针对性的高效筛查，帮助患者尽早制定针对性治疗计划，改善患者预后和生活质量。不过，目前ATTR-CM国内诊断率不足1%，而且大多数发现时都是疾病中晚期。

他称，目前国内已经诊断的ATTR-CM患者绝大多数是遗传型。由于ATTR-CM大多散发在基层，常累及多系统，临床症状特异性差，因此误诊率、延误诊断率高。

他介绍，完整的ATTR-CM诊断链需要超声心动图、血游离轻链、血尿免疫固定电泳和心脏磁共振等要求相对较高的辅助检查手段，甚至部分患者需要进行心肌活检。国内很多医院缺乏完整的诊断硬件设施和软件能力，雪上加霜的是罹患该疾病的患者临床诊断后平均存活时间较短，约为2-5年，通常会由进行性心衰引起死亡。

潘小宏称，令人感到欣慰的是，目前国内外诊治差距在迅速缩短。因此，积极推广普及相关疾病的教育，提高医护人员，尤其是心内科和影像学医生对ATTR-CM的认知，获悉规范诊疗方式，建立ATTR-CM诊疗体系和专科联盟至关重要，毕竟罕见病临床诊疗是一个多方联动的过程，如果基层医院如果发现疑似患者不能确诊，及时转诊能推动高效诊疗。


专家们呼吁更多人关注罕见病，同时提示需加强对自身及家人心脏健康的关注，以做到早筛、早诊、早治。

来源：中新网北京
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