快讯|燃石医学cfDNA甲基化检测技术ELSA-seq最新数据发表，在食管癌中显示出广阔的应用前景
食管癌（Esophageal cancer，ESCA）是世界范围内死亡率最高的癌种之一，由于早期患者没有特异性症状，约40%的食管癌患者在诊断时已进入晚期，5年生存率不足5%[1-2]。因为中国人独有的饮食习惯，如高温饮食、腌制食品等，食管癌的发病率显著高于世界上其他国家[3]。
目前，内镜检查是诊断食管癌的金标准，但针对普通人群，仍缺乏推荐的标准食管癌筛查方法。一方面是发现即晚期、预后差、5年生存率极低的局面，一方面是缺乏有效的筛查手段，使得延长食管癌患者生存期面临着双重困境。因此，开发一种无创或微创，适用于大规模人群早筛早检的食管癌早期检测方法势在必行。
多中心病例对照研究设计
ELSA-seq可显著区分癌症与对照样本，
并具有良好的敏感性和特异性
在训练集和测试集中，预测的概率随肿瘤分期的增加而增高，在癌症患者的血液样本中预测的概率显著高于健康对照组和良性食管疾病组；同时在训练集和测试集里的分类准确性（AUC: 96.3% 和 93.2%）高度一致，可有效区分入组人群类型； 训练集敏感性和特异性分别为86.0%和94.0%；测试集敏感性和特异性分别为76.2%和94.1%； 血液中的肿瘤信号伴随癌症分期的增加而增强，敏感性也随肿瘤分期的增加而增高，测试集中早期（0-II期）和晚期（III-IV期）的敏感性分别为65.4%和93.8%。
前瞻性独立验证，
再次彰显ELSA-seq用于食管癌早检的潜力
验证集的敏感性和特异性分别为74.7%和95.9%； 食管癌早期（0-II期）和晚期（III-IV期）的敏感性分别为58.8%和100.0%；
本研究为无创cfDNA甲基化检测在未来食管癌早检的应用奠定了基础，再一次证明ELSA-seq技术在多癌种早期检测中具有广阔的应用前景。在2020年的ESMO Asia大会口头报告中，来自复旦大学附属中山医院的研究者汇报了ELSA-seq技术在肺癌、食管癌、结直肠癌、肝癌、胰腺癌和卵巢癌六个癌种中的验证数据，整体敏感性和特异性分别为80.6%和98.3%（验证集），并且呈现了高达82%准确性的组织溯源能力。在此基础上，两个前瞻性早检多癌种万人研究“PREDICT”和“PRESCIENT”已前后开启，正在有序进展中。
科技的进步不是一蹴而就，在泛癌种早检这个开创性的技术临床应用探索的过程中，燃石医学历经5年时间，从技术路线选择、技术研发、技术迭代、前瞻性万人临床试验的启动，每一步都怀揣着坚定且严肃的心态，而每一次数据的公布和研究的推进也离不开中国医学从业者对癌症早检的信心和期待。未来，燃石期待与医学界的专家们一道努力，一如既往不遗余力地推动癌症早检产品的研发和落地，为癌症患者大幅延长生存时间和提高生命质量贡献中国科技创新的力量。