在肿瘤早筛早诊行业快速发展的当下，高美基因凭借独创的AI驱动全基因组甲基化分析技术，在泛癌早筛领域崭露头角，成为推动国内该领域技术与国际接轨的重要力量。在癌症早筛KOL100第73期中，早筛网采访了高美基因创始人孙德强先生，他讲述个人职业跨界之路、企业创立初心，深入解析核心技术优势、行业发展趋势与企业未来规划，展现了科研创业者的坚守与远见，也揭开国内肿瘤早筛行业的发展密码。

跨界寻道，立心筑梦

从物理博士到创业深耕的初心之路

孙德强先生的职业之路，始终围绕“创造实际价值”的初心不断探索。2009年，他取得物理学博士学位，此前长期扎根理论物理研究，但随着研究深入，他愈发觉得那些优雅的公式、严谨的理论与日常生活距离过远，反复叩问自己这些研究究竟能为人类社会带来什么实际帮助，这份困惑让他萌生了转型的念头，他希望从事一份与生活紧密相关、能直接为人类幸福赋能的事业。

博士毕业后，他主动跳出理论物理的舒适圈，切入金融行业投身期权交易，主攻定价策略与实时交易定价的量化分析。物理研究中积累的数据统计与分析能力，成为他跨界的底气，让他在行业内快速立足，收获了丰厚回报，但内心的核心困惑始终未消，这份工作依然无法让他清晰感知到自身价值对他人、社会乃至人类的长远意义。

一则偶然看到的新闻报道，成为他人生的重要转折点。报道提及人类基因组研究取得革命性突破，个人基因组测序价格降至约5000美元，测序时间缩短至几天，测序巨头Illumina提出千美元基因组的口号。这让他敏锐捕捉到行业机遇：测序普及后将催生海量基因组数据分析需求，而基因技术能破解以往难以攻克的疾病难题，为生命健康保驾护航。此后，他主动向美国贝勒医学院递交博士后研究申请，正式从理论物理跨界至生物信息领域，仅用四年半便拿到美国终身制教育教授职位。

2018年，孙德强教授被中组部作为海外高层次人才引进回国，目前在浙江大学医学院、浙江大学附属第二医院任职。他不忘初心，希望自己研究了数十年的技术体系能够得到应用和推广，造福更多人的生命健康，于是创立了浙江高美基因科技有限公司。孙德强先生分享了高美二字的用意。从遗传学角度来看，即便先天条件有限，表观遗传学可通过后天干预调节基因修饰，实现又“高”又“美”；从行业发展角度，他希望通过团队努力，让中国肿瘤早筛产品达到并超越国际水平，让行业实现又“高”又“美”的突破。

创立高美基因的核心，是让表观遗传学技术落地，填补国内行业空白，惠及更多中国人。他回国时，精准捕捉到行业三大未被满足的需求：相关企业研发普遍停留在中低端水平的重复循环圈、中国人专属基因组数据库的缺位、泛癌早筛产品的匮乏。为此，高美基因紧跟国际顶尖企业步伐，深耕泛癌早筛，呼吁行业联合建立中国人基因组数据库，推出覆盖12个器官的泛癌早筛服务，目前正全力推进大型队列研究，完善数据库、提升产品精准度。

技术破局，攻坚前行

核心技术优势与多癌产品的研发临床之路

在肿瘤早筛技术群雄逐鹿的当下，高美基因走出了自己的道路，其核心完全自主建立的中国人全基因组甲基化数据库，以及独创的AI驱动全基因组甲基化分析技术。基于这两项独特的技术优势，公司推出“甘美清”系列癌症早筛早检产品，完成一类医疗器械申报，以10mL外周血为样本，结合全基因组甲基化测序与自主研发算法，在控制成本的同时，实现肝癌、肺癌检测灵敏度最高95%、特异性99%，处于行业领先水平。

此外，团队还进行了细分布局：美甘飞聚焦肺癌，可输出四种主要病理亚型的甲基化特征分值，美甘鑫聚焦肝癌，覆盖肝部两大肿瘤亚型，上述两款产品为治疗路径选择提供依据；甘美清覆盖肺癌、肝部两大肿瘤类型，可预测患者术后复发率，减少低危人群不必要的复查。

这项技术的核心竞争力，在于与行业主流技术的本质区别：传统靶向测序、PCR技术聚焦于检测部分位点且相对集中，而全基因组甲基化测序可检测2800万个CpG二核苷酸位点，捕捉全景动态数据，实现横向与纵向双重对比，支撑更精准检测。庞大的数据量与高质量数据库是重要支撑，研发阶段每样本检测数据不低于90GB，交付客户的产品数据量12GB起步，主流可达30至60GB，同时技术具备可拓展性与唯一性，可检测肿瘤种类随样本量增加而增多，三大独特优势构成不可替代的竞争力。

依托核心技术，高美还推出精准筛查级产品甘馨安，可通过一管血筛查12种器官高发肿瘤，能在极早期实现捕捉肿瘤信号，做到精准筛查。不过，孙德强先生表示，这款产品的研发之路并不容易，需要在人才、资金、样本三大资源之间进行高度匹配。不过，团队持续攻坚，通过充足样本量与科学验证体系保障甘馨安的精准度。目前，甘馨安已进入临床应用，核心价值体现在肝、肺两大器官辅助诊断，可精准识别肺结节恶性倾向，区分HBV携带者高危与低危人群，其高阴性预测正确值，能有效规避误诊风险、缓解患者焦虑，临床反馈与国际同类产品不相上下，目前正推进第三方前瞻性队列验证，为大规模普及奠定基础。

洞察趋势，明晰现状

肿瘤早筛技术与市场发展之路

对于肿瘤早筛的新方向，孙德强先生结合行业现状与自身实践，提出了3个可能的发展方向。其一，基因芯片成为重要发展路径，相较于NGS方法，基因芯片成本更低，功能相近，可捕捉上百万个CPG位点与上万个基因，且能实现高通量检测，可同时检测多人，更易实现规模化普及。

其二，一体化医疗器械将逐步落地。无论是NGS还是基因芯片，数据输出后均需AI识别早期肿瘤，未来的核心趋势是实现高通量、小型化，结合云计算技术，实现血液样本输入到检测报告输出的全流程自动化，打造一体化装备，让检测更便捷、更高效。

其三，肿瘤检测将走向精准化、常态化，建立个人甲基化档案成为可能。基因组测序仅测四个核酸，而甲基化组检测才能让基因组信息更完整，若每个人出生后建立甲基化档案，可实时监测原癌基因异常，通过健康管理干预消除致癌隐患，实现癌症极早期发现，从根源上降低患病风险。此外，AI将在检测技术中发挥更大作用，DNA分子序列差异的识别逻辑与大语言模型相通，借助AI可高效解读长序列基因信息，提升检测精准度与效率。

当前，肿瘤早筛市场百花齐放但略显纷杂，孙德强先生认为，行业目前仍处于追赶国际领先水平的阶段，国内技术虽能达到国际一流，但研究队列规模与美国仍有差距，需开展两年以上的大型临床随访实验，积累更多数据，同时，复合型研发人才稀缺，核心技术的规模化应用仍需突破，还有就是市场对新技术的认可度有待提升，需多方合力普及肿瘤早筛理念。

直面挑战，展望未来

企业未来5年规划布局之路

在多年研发与商业化过程中，高美基因面临的最大挑战，源于产品定价与市场推广。由于采用新技术、研发成本高，产品定价相对较高，推广难度较大，目前服务群体较为狭窄，难以普惠大众。为此，公司正积极探索多种路径降低终端售价，希望通过公益与商业结合的方式，借助政府采购、央企国企合作，覆盖煤炭、造船等癌症高发行业的员工群体，实现技术普惠。

孙德强先生以美国肠癌检测推广为例，甲基化检测因成本低于传统肠镜，通过保险公司推广，十年间降低医保支出200多亿美元，他希望国内也能借鉴这一模式，通过政府、企业、保险联动，推动新技术普及，既降低医疗支出，也守护高发人群健康。

对于未来五年的发展规划，孙德强先生表示，在产品方面，两到三年内完成基因芯片与相关PCR试剂盒的医疗器械注册证申报，基因芯片可在单张芯片上完成12个器官肿瘤检测，同时配套研发基因芯片扫描仪等设备与耗材；五年内打造一体化自动化工作站，实现从血液样本处理到检测报告输出的全流程自动化，让设备走向祖国城市与乡村，惠及更广泛群体。

市场方面，公司希望通过宣传推广，普及肿瘤早筛新理念，五年内覆盖一亿用户群体；同时积极推进上市计划，力争成为中国泛癌早筛第一股。长远来看，公司将紧扣国家健康战略，助力降低癌症死亡率，最终实现常见癌症通过血液检测即可完成诊断，替代传统穿刺活检，把“窗口”前移到癌变可逆阶段，真正为“健康中国2030”癌症防治目标的实现争取宝贵的防控窗口期，让先进技术真正守护全民生命健康。

关于《癌症早筛KOL100》

《癌症早筛 KOL 100》栏目由早筛网出品，本栏目旨在邀请国内外肿瘤领域的专家和企业领军人物从“产、学、研、医”的不同角度，分析癌症早筛的技术路径、临床转化和产业发展面临的机遇和挑战，为行业前行和百姓福祉指明方向。

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