中国主要恶性肿瘤人群筛查与早诊早治工作概况
林春青, 陈万青. 中国主要恶性肿瘤人群筛查与早诊早治工作概况[J]. 中华肿瘤杂志, 2025, 47(6): 456-462. DOI: 10.3760/cma.j.cn112152-20250206-00041.
恶性肿瘤可防、可控、可治，通过筛查与早诊早治可有效降低恶性肿瘤死亡率，改善患者预后。中国高度重视人群恶性肿瘤防控工作，20世纪80年代以来出台了一系列防控行动方案和政策。在国家大力支持下，中国肿瘤筛查与早诊早治工作取得显著成效。文章简要介绍中国肿瘤筛查与早诊早治工作大事记，及现有国家肿瘤筛查项目组织及管理模式，汇总国家级肿瘤筛查项目中8类主要恶性肿瘤的筛查及早诊早治工作现状，综述中国高质量肿瘤筛查研究证据，揭示中国肿瘤筛查与早诊早治工作存在的问题和面临的挑战，并进行未来展望。通过贯彻政府主导、部门合作、全社会参与的工作方针，坚持预防为主、防治结合、关口前移、重心下沉的战略指导原则，进一步提升恶性肿瘤筛查与早诊早治工作能力，全面推进肿瘤防治行动。
【关键词】恶性肿瘤；筛查；早诊早
随着我国老龄化进程加剧，恶性肿瘤成为严重危害居民健康的重要因素。我国肺癌、结直肠癌和乳腺癌等恶性肿瘤发病率呈现上升趋势，肝癌、胃癌和食管癌发病率虽然总体呈现下降趋势，但相对其他国家和地区疾病负担依然较重。我国恶性肿瘤患者5年生存率已经得到明显改善，然而整体水平仍有较大提升空间，其主要原因可能是相当一部分患者在确诊时处于中晚期。党和政府高度重视恶性肿瘤防治工作，在《健康中国行动——癌症防治实施方案（2019—2022年）》的指导下，我国恶性肿瘤防控工作取得了阶段性进展。2023年国家卫生健康委员会等13个部门联合出台了《健康中国行动—癌症防治行动实施方案（2023—2030年）》，旨在通过多部门协作有效防控危险因素，增强恶性肿瘤筛查和早诊早治能力，提升规范诊疗水平，遏制恶性肿瘤发病率和死亡率上升趋势，提高恶性肿瘤患者生存率和生存质量。
WHO提出，恶性肿瘤可防、可控、可治，通过肿瘤筛查与早诊早治可以提高早诊率和治愈率、降低发病率，进而改善患者生存质量。根据我国癌谱特征，国家肿瘤筛查项目针对常见恶性肿瘤（肺癌、结直肠癌、食管癌、胃癌、肝癌、乳腺癌、宫颈癌和鼻咽癌）开展人群筛查工作。目前在国家肿瘤筛查项目中已经建成集恶性肿瘤风险测评、防癌科普宣教、筛查预约转诊、健康管理及检测于一体的筛查与早诊早治管理模式。如何进一步提升肿瘤筛查与早诊早治能力、推动肿瘤防控关口前移是肿瘤防控行动取得成功的关键。本文结合我国恶性肿瘤筛查及早诊早治工作现状、阶段性工作进展与成效、面临的机遇与挑战及工作展望等方面进行论述，为切实贯彻健康中国战略决策部署，全面推进肿瘤防治行动提供参考建议。
党和政府高度关注人民健康，自20世纪80年代出台一系列肿瘤防控行动方案。近半个世纪以来，我国恶性肿瘤筛查与早诊早治工作已经取得显著成效。1958年由林巧稚院士领衔在中国20个城市采用巴氏涂片对117万妇女进行宫颈癌筛查。北京和上海在20世纪60～80年代率先开展女性宫颈癌和乳腺癌筛查。伴随20世纪70年代我国恶性肿瘤高发现场确立，为针对高风险人群开展肺癌、结直肠癌、食管癌、胃癌、肝癌、乳腺癌、宫颈癌和鼻咽癌筛查提供了理论依据。在此基础上，由中央财政支持相继启动四大国家级肿瘤筛查项目（表1），在全国范围内对高风险人群开展特定癌种筛查。
目前国家肿瘤筛查项目依托中央-省-地市/县恶性肿瘤防控网络框架开展和实施。首先由牵头单位负责出台技术指导和实施方案并对项目进行组织管理和质量控制。省级肿瘤医院/癌症中心或者疾病预防控制中心（center for disease control and prevention， CDC）指导和协调地市/县级医院或CDC开展具体恶性肿瘤筛查与早诊早治工作。一般情况下由当地参与肿瘤筛查项目的医院或CDC负责人群招募、高风险人群评估，初筛为阳性者将被转诊至临床机构进一步诊疗。
虽然我国现有框架下呈现组织性筛查和机会性筛查并举模式，但是大部分筛查项目以组织性筛查为主。从2014年开始探索在农村癌症早诊早治项目中采取机会性筛查模式来进行上消化道癌筛查。尽管机会性筛查效率低于组织性筛查，然而作为现有中央财政支付项目的补充和拓展，我们迫切需要建立新机制推广机会性筛查，促进各级肿瘤筛查体系建成与完善。
尽管肿瘤筛查与早诊早治可以有效提高早诊率和患者生存率，然而并非所有恶性肿瘤都适合筛查。目前国内外已达成共识推荐针对特定人群开展肺癌、结直肠癌、乳腺癌和宫颈癌筛查，美国预防服务工作组出台的系列官方筛查指南中也仅针对上述4个癌种推荐筛查优先级别在B类及以上（表2）。美国癌症协会于2023年更新肺癌筛查指南，该指南在同机构此前版本的基础上调整、放宽了筛查人群的准入标准。WHO国际癌症研究机构仅正式发布或更新结直肠癌、乳腺癌和宫颈癌筛查手册，并拟于2026年组织召开全球专家工作组会议编撰肺癌筛查手册。
除上述4种公认适宜人群筛查的恶性肿瘤外，根据我国癌谱特征，食管癌、胃癌、肝癌和鼻咽癌也纳入现有国家肿瘤筛查项目。根据我国权威机构发布的肿瘤筛查指南和方案，目前已纳入国家肿瘤筛查项目的8种恶性肿瘤推荐筛查意见汇总详见表3。在现有国家肿瘤筛查项目中，对肺癌、结直肠癌、乳腺癌和宫颈癌，还需不断加大筛查的投入和推广力度；对我国高发的胃癌、食管癌、肝癌和鼻咽癌，筛查工作仍需进一步的研究探索。我国权威机构和学者已经建立相应规模的筛查人群队列并开展多中心研究，在现有工作基础上，国家癌症中心等专业机构还需要进一步精准、全面地收集数据，长期随访，积累和分析数据，以评估筛查的最终成效，在实践中不断进行总结，优化适宜我国国情的筛查指南和方案。
我国学者基于一般人群开展了一系列队列研究、大型随机对照试验（randomized clinical trial， RCT）以及真实世界研究，研究成果获得国内外同行认可，为肿瘤筛查与早诊早治指南制定及完善提供了高质量中国证据。
一项基于社区人群纳入6 717名研究对象的RCT研究初步结果显示，采用低剂量螺旋CT（low-dose computed tomography， LDCT）进行肺癌筛查可以显著提升早期肺癌检出率，同时，研究为如何有效提高中国不吸烟者肺癌筛查效率提供参考意见。近年来我国学者开展了一系列队列研究评估采用LDCT进行一般人群肺癌筛查的效果，为解决肺癌防控实践中面临的问题提供了科学依据。大样本全国多中心队列人群真实世界研究证实，1次LDCT筛查可以降低肺癌和全因死亡率。值得注意的是，我国真实世界研究规模很大，容易受到重要混杂变量等因素的影响，研究结论还需要通过开展高质量的RCT研究来进一步证实。此外，人工智能技术也有助于提高LDCT用于人群肺癌筛查的效果。
多项研究表明，在社区人群筛查项目中，结直肠镜检参与率和依从性是影响筛查效率和质量关键环节，仍需开展进一步研究来优化我国现有筛查方案。一项纳入10 164名研究对象的前瞻性多中心队列研究显示，采用风险分层模型可以提高早期结直肠癌及癌前病变检出效率。基于19 373名参与者的RCT研究显示，风险分层管理用于结直肠癌筛查可行且成本较低，可作为一次性结肠镜检查和重复性粪便免疫化学检测筛查策略的补充。一项多中心RCT研究显示，在无症状人群中利用人工智能辅助结肠镜检可提高结直肠腺瘤的检出率。
针对高发区开展的基于一般人群的大型队列研究结果显示，内镜筛查可以降低上消化道癌发病率和死亡率。一项汇总我国66项队列研究的系统综述和Meta分析表明，内镜筛查对于降低高发区食管癌疾病负担具有重要意义。国家癌症中心陈万青教授团队首次基于社区人群开展大样本全国多中心整群RCT研究（纳入234 635人），证实内镜筛查可以有效降低我国高发区上消化道癌死亡率。依托高发区人群筛查队列开发食管癌风险预测模型有助于提高筛查效率和卫生经济学效益。
基于14 426名HBsAg阳性参与者的前瞻性队列研究显示，针对高风险人群进行甲胎蛋白联合超声筛查可以降低肝癌患者死亡率，提高生存率。一项纳入15万余人的大样本人群肝癌筛查队列研究表明，基于模型的高危人群筛选策略可为优化现有筛查方案提供参考依据。
基于我国60 732名妇女开展的RCT研究证实，高危型人乳头瘤病毒（human papillomavirus， HPV）检测可用于基层宫颈癌筛查。多项基于一般人群的队列及横断面研究显示，液基细胞学、HPV-DNA检测、HPV自采样、HPV快速筛查技术（careHPV）都能有效检出宫颈癌和癌前病变。一项在女性乳腺癌高风险人群中开展的RCT研究显示，超声筛查优于钼靶X线筛查。选择适宜的筛查方法有助于提高乳腺癌的筛查效率和质量。
血清EB病毒IgA抗体可识别高危人群，抗EB病毒BNLF2b可用于鼻咽癌筛查，两种方法联合使用可提高筛查效率。中山大学曹素梅教授团队开展的基于一般人群的大样本多中心整群RCT研究证实，采用EB病毒抗体检测进行筛查可以显著降低高发区鼻咽癌死亡率。
1. 我国重点恶性肿瘤筛查覆盖率逐步扩大：国家高度重视我国肿瘤筛查与早诊早治工作，肿瘤筛查覆盖率呈现逐年上升趋势。《健康中国行动—癌症防治行动实施方案（2023—2030年）》中提出，到2030年适龄妇女宫颈癌人群筛查率达到70%，乳腺癌人群筛查覆盖率逐步提高。目前，妇女乳腺癌和宫颈癌筛查、农村癌症早诊早治项目和城市癌症早诊早治项目已覆盖全国31个省（自治区、直辖市）；安徽、河南、江苏及山东四省已有38个县（区）纳入淮河流域早诊早治项目。作为国家肿瘤筛查项目的补充，由地方政府资助的恶性肿瘤筛查项目人群覆盖率也逐年增加。
2. 在全国范围内推广权威机构发布的重点恶性肿瘤筛查与早诊早治方案及指南：我国权威机构牵头制定了一系列重点恶性肿瘤筛查与早诊早治指南。2022年1月，国家卫生健康委员会办公厅印发乳腺癌和宫颈癌筛查工作方案。2024年国家卫生健康委办公厅印发肺癌、结直肠癌、食管癌和胃癌筛查与早诊早治方案。依托国家肿瘤筛查项目在全国范围内推广肿瘤筛查和早诊早治方案及指南将有助于稳步提升我国恶性肿瘤规范化防控水平。
3. 建立国家肿瘤筛查与早诊早治协作网络：目前在国家肿瘤筛查项目统筹和部署框架下，我们已初步建成联合省级癌症中心建立国家-区域（省级）-地-市级-区县级的恶性肿瘤防治网络。在此基础上探索建立恶性肿瘤综合防控新模式，推进县级恶性肿瘤筛查和早诊早治中心试点建设，将为促进恶性肿瘤防控重心下沉、健康平等及医疗服务均质化辐射提供基础服务网络框架和平台。
4. 长期致力于推广恶性肿瘤筛查技术和壮大早诊早治人才队伍：国家肿瘤筛查项目负责单位定期在全国范围内组织和开展国家级和省级恶性肿瘤筛查技术培训，推广人群筛查适宜方案，培养了大批基层恶性肿瘤筛查早诊早治专业技术人才，不断提高基层特别是区县级医疗卫生机构恶性肿瘤筛查和早诊早治能力。
尽管我国肿瘤筛查与早诊早治工作已取得显著成就，但仍面临诸多问题和挑战。一级预防（病因预防）融入恶性肿瘤筛查与早诊早治对于提高恶性肿瘤预防和筛查效果至关重要，目前我们还需进一步加强恶性肿瘤一级预防，提升全民防癌、抗癌意识。我国适龄筛查人口众多，筛查投入面临巨大缺口。因此亟需探索经济、高效、可行的筛查策略，提高筛查可及性。目前内镜类侵入性筛查的接受度偏低，影响筛查项目整体效果。过度诊断影响恶性肿瘤筛查效果，因此精准定位高风险人群、降低假阳性率仍是当前研究的热点。目前我国人群肿瘤筛查参与度和依从率仍有待提高，卫生经济学成本效益评价研究还需要进一步加强。如何弥补筛查需求与投入之间的差距、提高筛查可及性、扩大卫生资源供给、提高筛查参与率和接受度、提升筛查服务质量及降低筛查危害和过度诊断仍是我们当前工作需要关注的焦点。
正值中华医学会成立110周年之际，谨以此文诚谢中华医学会及所属杂志社对我国肿瘤筛查与早诊早治工作给予的大力支持和鞭策。我们将以此为契机承前启后，从如下方面着力开展肿瘤早筛工作。未来我们应加强恶性肿瘤一级预防与筛查工作的有机融合，全面提升恶性肿瘤防控工作效果。深入开展基础前沿研究，明确疾病自然史，探索生物标志物，开发有效风险预测模型准确识别高危人群，开发新技术、新方法提高筛查效果，准确评估筛查生物学及卫生经济学效果，为恶性肿瘤筛查指南和政策优化提供高质量科学证据。聚焦于提高组织性筛查覆盖率，规范机会性筛查和健康体检，提高筛查参与度。重点关注高发地区、高风险个体和弱势群体。加强筛查质量控制和管理，提高检出率、早诊率和早治率。周期性评估筛查项目的利弊、健康效果和经济效益。通过贯彻政府主导、部门合作、全社会参与的工作方针，坚持预防为主、防治结合、关口前移、重心下沉的战略指导原则来进一步提升恶性肿瘤筛查与早诊早治工作能力，全面推进肿瘤防治行动。
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