突破传统筛查局限!消化道癌症基因甲基化检测的创新之道

MAC
2024-04-22


4月18日,全国肿瘤防治宣传周特别活动“上下贯通,消化道癌症早筛早检的破局之道”专家圆桌讨论直播活动圆满结束!本次活动由中国抗癌协会癌症筛查与早诊早治专业委员会、早筛网联合主办,博尔诚协办,邀请到中国医学院科学院肿瘤医院胸外科李印教授、北京世纪坛医院体检中心邸岩教授、中国医学科学院肿瘤医院山西医院消化内科杨文慧教授、河南中医药大学一附院健康体检中心王飞教授、早筛网副总裁姚沛淳女士,深入探讨了当前消化道癌症早筛早检面临的挑战和机遇,以及如何利用基因甲基化检测创新技术来提升早筛早检的效果。


直播由李印教授进行开幕致辞。他表示,尽管消化道癌症的早期发现、早诊断和早干预是提高治愈率的关键,但目前公众对于侵入性检查如内镜的接受度不高,导致早期消化道癌症检出率偏低。他指出,从癌前病变到癌症的发展通常需要5至10年的时间,这为早期干预提供了宝贵的时间窗口。因此,如利用分子生物学等现代科技手段,开发新的非侵入性筛查技术,有助于发现更多癌症早期的病人。

议题1:目前消化道癌早筛早检面临的主要挑战和瓶颈是什么?如何破局?



邸岩教授:新型液体活检是未来早筛早检新风向

邸岩教授指出,除了体检中心提供的传统肿瘤标志物检测和影像学检查外,基因甲基化检测作为一种新兴创新技术,正在肿瘤早期发现中扮演越来越重要的角色,比如通过血液进行的结直肠癌、胃癌基因甲基化检测,包括Septin9、RNF180以及多基因检测方法等。


邸教授强调,基因甲基化检测能更早期地发现肿瘤,提前预警时间可达两年左右。目前我国在胃肠镜检测方面医疗资源不足,基因甲基化检测可以提示医生更有针对性的对阳性人群进行筛查,可以有效提升检出效率,并减轻胃肠镜医生的负担,是非常有意义有价值的。最后邸教授表示,随着胃肠癌症在全球和中国的发病率上升,消化道肿瘤的筛查和防治工作任重而道远,需要领域同道们共同努力。


杨文慧教授:在临床应用上新旧结合,推动消化道癌症筛查进步

杨文慧教授指出,根据国家癌症中心发布的2022年统计数据,肿瘤依然是我国面临的重大公共健康问题,发病率和死亡率均有所上升,这与人口老龄化、公众防癌意识提升以及医疗条件的普及有关。不过与此同时,由国家癌症中心和多个省市开展的免费体检项目,提高了病例的检出率,这对于食管癌和胃癌的发病率下降起到了积极作用。


尽管早筛早治的理念已经得到了推广,但在临床实践中仍面临诸多挑战。资源有限,尤其是有资质的内镜医生数量不足,限制了消化道癌症大规模筛查的开展。此外,影像学检查如CT、核磁、X线超声等在大型医院中常出现排队等候时间长的问题,影响了筛查的效率。针对现有诊疗手段的局限性,教授提出了对创新性生物标志物的探索需求,包括基因甲基化、microRNA等液体活检技术。教授认为,这些新兴的非侵入性分子检测技术具有明显的早诊早治优势,有望在临床应用上与传统技术相结合,推动消化道癌症筛查的进步。


王飞教授:要让患者更易于接受

王飞教授指出,目前我国公众对消化道肿瘤筛查的意识还有待进一步提升,加之一些筛查方式具有侵入性或不便性,以及成本问题,导致筛查参与度不高。在临床上,患者对于有创性检查如内镜、放射性检查,甚至穿刺活检等存在疑虑,有时甚至放弃检查,这些依从性问题直接影响了早期癌症的检出率。


王教授表示,为了提高筛查的依从性和检出率,需要开发简单、高效、便捷、准确的检测手段。血液检测因其简便性和易接受性,成为了提升患者依从性的关键。特别是血液基因甲基化检测,不仅能在癌变早期被检测到,而且作为细胞癌变过程中的早期事件,可以在患者的外周血游离DNA中发现,成为肿瘤发生早期诊断的重要分子标志,对于临床检验和肿瘤早筛而言,有很大的应用潜力。

议题2:公众应当如何科学地选择消化道癌检测?



邸岩教授:推荐基因甲基化检测作为辅助检查

邸岩教授指出,自上世纪70年代到现在,美国消化道肿瘤的下降趋势主要归功于筛查普及和生活方式教育,然后才是诊疗技术的进步。针对我国国情和内镜医生资源不足的现状,基因甲基化检测等非侵入性筛查手段已经趋于成熟,并得到多地医保政策的支持,相信这种无创、便捷的检测方式会更加易于被公众接受。


教授建议,应针对具有消化道疾病家族史、糖尿病史、胆囊切除史等高风险人群进行精准筛查,并提醒公众注意不良生活方式对消化道肿瘤风险的影响,同时也提醒要关注体重下降、贫血、黑便等报警症状。对于这些人群,教授推荐应用甲基化检测等创新检测技术,作为内镜检查前的辅助筛查手段,有助于提高筛查效率和准确性,还能减少患者的不适和风险。

议题3:如何更有效利用甲基化检测,惠及更多公众?


杨文慧教授:用好基因甲基化检测,利国利民

杨文慧教授表示,以胃癌为例,胃癌早期症状不明显,因此对于不明原因的体重下降、贫血、乏力等早期症状要提高警觉。同时,具有家族史、年龄超过40岁、特定饮食习惯或生活方式的人群应被视为高危人群,应更积极地参与筛查。此外,幽门螺旋杆菌作为胃癌的主要风险因素,建议将其检测纳入常规体检,并及时进行治疗。


杨教授提到,基因甲基化检测作为一种非侵入性、成本效益高的筛查手段,已在早期胃癌检出中显示出优势,且医保支持政策的覆盖有助于提高公众的接受度。教授建议,可以将基因甲基化检测与肿瘤标志物检测相结合,提高早期胃癌的检出率。教授希望这种利国利民的检测能够很快普及,造福群众。

议题4:如何走出国际认可的国产医疗器械创新之路?


王飞教授:创新之路需要多方努力

王教授指出,要将中国医疗器械创新推向国际前沿,需要在技术、人才、政策、知识产权保护和学术交流等方面做出努力。首先,技术上要强化基础和应用研究,促进原始创新和关键技术突破,依托国内企业进行创新。其次,人才方面需培养具有国际竞争力的创新型人才,构建多元化的医疗创新生态系统。政策上,要完善医疗器械审批流程,平衡高效率与严格监管,加强知识产权保护,激励创新和技术交流。学术交流方面,应加强国内外的交流合作,引进国际先进技术。


通过这些综合措施,促进产业化和商业化,提升医疗水平,实现研究成果的临床应用,建立成熟产业链,确保创新成果得到市场认可。

议题5:基因甲基化检测对消化道癌症防治有哪些优势?


邸岩教授:基因甲基化检测依从性、便捷性更高

邸岩教授比较了无痛胃肠镜检查与甲基化检测的成本,指出甲基化检测在北京的医保价格为828元,远低于胃肠镜检查的4000元左右,从时间成本、技术成本和准备成本来看,基因甲基化检测更具性价比。在便捷性上,做一次胃肠镜需要很多繁琐的准备,对于上班族而言,选择一个非侵入性的早筛手段如基因甲基化检测,之后再根据结果决定是否进行胃肠镜检查,会更加方便和可接受。

杨文慧教授:基因甲基化检测更具可及性

杨文慧教授表示,除了要提高依从性和便捷性,还要提高基因甲基化检测的可及性。教授指出,要增强公众和临床医生对这项技术的信任,继续提高甲基化检测的精准性,包括阳性率和阴性率,作为未来工作的重要方向。


尽管体检费用对于许多人来说是一个考虑因素,但液体活检的甲基化检测技术以其简便、可及、高依从性和高性价比,在未来一段时间内难以被其他技术取代。教授希望这项技术能够得到更广泛的普及,并希望能够纳入职工体检的范畴,以使更多民众受益。

王飞教授:基因甲基化检测更具性价比

王飞教授表示,基因甲基化检测方案对于特定患者来说既有效又成本较低。随着检测方法的标准化和自动化,检测费用有望进一步降低。此外,许多省市已经将基因甲基化检测纳入医保,这对患者是一个积极的信号。除了考虑单次检测的成本,还应从检测带来的社会经济效益角度进行分析。早期癌症治疗相比于中晚期治疗,不仅5年生存率更高,而且治疗费用更低,减少了医保支出。因此,从社会经济效益角度来看,基因甲基化检测技术作为一种癌症早筛早检手段,具有更高的性价比。



最后,李印教授进行闭幕致辞。他表示,目前结直肠癌、胃癌的基因甲基化检测都有比较成熟的产品应用于临床。同时,由中国医学科学院肿瘤医院牵头的食管癌基因甲基化试剂盒完成了临床试验,有望今年第二季度获批,填补食管癌特异性血液肿瘤标志物空白。教授指出,血液基因甲基化检测技术为消化道癌症早筛提供了更安全、便捷、准确的手段,有助于更好地服务于患者,共同推动肿瘤防治。


至此,本次直播圆满结束。四位教授的精彩发言,让我们对消化道癌症基因甲基化早筛早检的新理念、新技术有了更深刻的理解。随着基因甲基化检测技术的商业化进程加速,预计未来将有更多的甲基化检测产品进入市场。这些产品将覆盖更多癌种,并可能成为个人健康管理的一部分,推动癌症筛查的普及。


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关于博尔诚

博尔诚创立于2006年,深耕癌症、心脑血管病、糖尿病、认知障碍等重大疾病早发现、早诊断、早干预领域(下称“三早”),致力于为大众提供早期、精准、安全、依从性好、适用范围广的重大疾病三早产品和服务,已成为行业领先企业。

公司旗下结直肠癌和胃癌血液基因甲基化检测产品均为中国首款获批,已应用于数百家三甲医院并纳入多地医保。公司储备了丰富产品管线,在研管线包括POCM系列产品、食管癌早诊产品、肝癌早诊产品、肺癌早诊产品、NGS多癌筛查项目、脑卒中等心脑血管疾病早诊治项目等。坚守“让更多人远离重大疾病”的使命,博尔诚将持续拓展重大疾病三早领域更广泛的应用。

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