早筛网讯：近日，癌症早筛企业Universal DX在2023美国癌症研究协会（AACR）年会上公布了一项国际多中心队列研究的数据，该研究强调了片段大小，特别是18号染色体上的片段大小在早期CRC检测中的作用。研究结果结果表明：结合拷贝数变异(CNV)和cfDNA片段大小信息的检测手段可用于结直肠癌早筛早诊，模型在独立验证集上的灵敏度可达到83%，特异性可达92%。

具体而言，该项研究收集了来源于西班牙、德国和乌克兰三个国家的人群数据，发现在整个Chr18q21区域比较结直肠癌患者及匹配对照患者时有显著差异，构建模型在独立测试集上的灵敏度可达83%(10/12)，特异性可达92%(11/12)，其中I期灵敏度高达75% (3/4)，IIA期灵敏度高达100%(4/4)，且该检测的灵敏度不受癌症发生部位的影响，特异性不受增生性息肉、憩室病/憩室炎或痔疮等良性病变的干扰。

Universal DX首席运营官表示：“研究这些标记对基因表达的影响，可以更好地了解早期结直肠癌的表现。结直肠癌是美国最致命的癌症之一，我们的使命是寻找更好的早期检测方法，从而降低结直肠癌的发病率和死亡率。”

此前，Universal DX在结直肠癌领域已完成了多项探索性研究，证实了血液检测筛查结直肠癌及晚期腺瘤的性能，并结合机器学习算法不断优化模型的效能，将结直肠癌早筛检测扩展运用于预测结直肠癌的预后应用中。但值得注意的是，Universal DX目前所公布的研究结果样本量都较小，该项检测在大样本量人群中能否表现出同样优异的性能还不得而知。

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