精彩回顾丨权威专家一致认可，血液多基因甲基化检测守护肝肠健康

2023-04-22

早筛网讯：4月20日，由中国抗癌协会癌症筛查与早诊早治专业委员会、中国抗癌协会肿瘤标志专业委员会、中国抗癌协会肿瘤防治科普专业委员会、早筛网联合发起，鹍远生物提供支持的【消化道肿瘤精准防控】专场直播顺利举行。本次会议聚焦肠癌及肝癌两大消化道高发肿瘤，分为“血液多基因甲基化检测助力肠癌诊疗全流程”及“防治肝癌早早行动！肝，你好吗？”两大主题。

复旦大学附属中山医院周平红教授、上海交通大学医学院附属仁济医院王争教授、国家癌症中心/中国医学科学院肿瘤医院张凯教授、哈尔滨医科大学附属第二医院王贵玉教授、复旦大学附属肿瘤医院蔡国响教授、上海长征医院林勇教授、中国科学技术大学附属第一医院张永亮教授以及上海东方肝胆外科医院杨田教授等八位重磅专家作客直播间，助力消化道肿瘤的精准防控。

血液多基因甲基化检测助力肠癌诊疗全流程


复旦大学附属中山医院周平红教授

大会主席、复旦大学附属中山医院周平红教授首先为会议发表致辞，对会议的顺利召开表示热烈祝贺，并指出本次讲座将探讨肠癌筛查面临的困境以及前沿血液多基因甲基化技术为肠癌筛查带来的曙光，期望本次会议能够让更多临床医生和群众了解筛查的必要性，加速前沿筛查技术的使用，全面提高全国肠癌筛查水平。周平红教授表示，实现健康中国2030战略目标，需要每一阶段的精心部署和详细规划。癌症筛查和早诊早治已被公认为癌症防治最有效的手段，以结直肠癌为例，通过筛查手段的开发和普及，能够将结直肠癌的诊疗关口前移，有效降低结直肠癌的发病率和死亡率。但由于我国的肠镜资源有限、患者依从性较低，以及医疗资源分布不均匀等原因，临床上亟需一种技术先进且有效的早筛手段，最大合理化地利用我国医疗资源，提升肠癌筛查水平，从而推动肠癌诊疗水平。

国家癌症中心/中国医学科学院肿瘤医院张凯教授

“我国临床上结直肠癌早期确诊的比例仅为18.6%，80%的肠癌患者被发现时已是中晚期，肠癌筛查至关重要。”国家癌症中心/中国医学科学院肿瘤医院张凯教授发表题为《血液多基因检测，科学筛查“肠”久之道》的精彩主题演讲，指出结直肠癌是少数可防可治的肿瘤之一，早发现可以有效延长生存期。目前，传统早检手段均存在一定局限性，迫切需要非侵入性检测手段的支持和补充。张凯教授表示，鹍远生物基于血液多基因的检测技术选取5个CRC相关基因以及6个异常高甲基化区域，检测结直肠癌灵敏度达到86%，特异性达到92%，更喜人的是其检测进展期腺瘤的灵敏度达到42%，整体性能优于FIT、CEA以及Septin9等标志物。此外，该技术对于左右结肠及直肠癌的检出率无显著差异，为其应用于肠癌筛查提供了强有力的支撑。“血液多基因甲基化检测性能优异，人群依从性高，肠镜符合率高达80%以上，能够精准捕捉肠道高风险人群，值得大范围推广。”

上海交通大学医学院附属仁济医院王争教授

大会主席、上海交通大学医学院附属仁济医院王争教授在致辞中表示，肿瘤复发是造成肿瘤预后差、死亡的最根本原因，早期发现肠癌复发及转移征兆，及时发现肠癌的复发征兆尤为关键。近年，除了血液的肿瘤学检测，消化道内镜，腹部、胸部超声等手段，血液多基因甲基化等新兴技术也为肿瘤复发的检测及预警带来了极大的助力。期望本次会议能够促进血液多基因甲基化技术的学术交流及推广应用，从而改善肠癌患者的预后，降低患者死亡率，为“健康中国”战略目标的实现添砖加瓦。

哈尔滨医科大学附属第二医院王贵玉教授

哈尔滨医科大学附属第二医院王贵玉教授发表题为《ctDNA甲基化在结直肠癌MRD中的应用进展》主题分享，指出ctDNA作为术后MRD可靠的生物标志物，目前已被NCCN、NCI、CSCO等指南认可，其对于恶性肿瘤的检测比影像学或其他常规手段都更灵敏。此外，通过ctDNA含量的多次动态监测可实现有效的MRD检测。王贵玉教授表示，多个大型临床研究已经证实术后MRD监测在早中期结直肠癌中具有重要临床意义，包括可用于复发风险的预测，判断肠癌术后、辅助治疗后及随访预后从而提前预警临床复发，以及指导临床制定个性化辅助治疗决策等。“总体而言，甲基化更适合作为肿瘤早期发现标志物，ColonAiQ血液多基因甲基化检测技术在预测肿瘤术后复发方面有着优异的性能。”

复旦大学附属肿瘤医院蔡国响教授

“根据复旦大学附属肿瘤医院的数据，2008年-2017年诊断为0-3期大肠癌的5年无病生存期（DFS）为72.3%，接近28%的早中期大肠癌患者会出现肿瘤的复发转移。”复旦大学附属肿瘤医院蔡国响教授在《结直肠癌术后复发转移的预测和动态监测》主题演讲中表示，结直肠癌术后复发转移的动态监测至关重要，而目前通过癌胚抗原（CEA）以及影像检查进行监测存在灵敏度较低、不能及时发现等问题。蔡国响教授指出，ctDNA能够用于表征血液中的微小残留病灶（MRD），帮助预测肿瘤的预后以及监测复发，在肠癌的全流程有着广泛的应用。而基因甲基化是肿瘤发生的早期分子事件，可作为理想的肿瘤标志物，其与基因突变检测相比，有着无需活检取样、成本较低等优点。“ctDNA五基因甲基化检测技术，预测肿瘤复发灵敏度达79%，显著高于双基因甲基化检测的68%、单基因甲基化的57%。因此，定期进行ctDNA动态监测有助于减少过度治疗，同时做到早期预警肿瘤复发，助力结直肠癌精准诊治。”

防治肝癌早早行动！肝，你好吗？


上海长征医院林勇教授

大会主席、上海长征医院林勇教授在致辞中表示，我国肝癌的发病率、死亡率俨然位居恶性肿瘤前列，严重威胁着百姓健康。肿瘤防控，尤其是肝癌防治，已经成为我国医学战略中的重要一环。然而目前，肝癌的诊疗手段仍然十分有限，以超声以及甲胎蛋白检查为主的初筛方式存在灵敏性和特异性不够理想的问题，临床上迫切需要一种特异性强、灵敏性高的早筛肿瘤标志物广泛应用，以满足我们对早筛的需求，提升肿瘤早筛早诊的检测率。期望本次会议能够让更多基层医生及民众了解肝癌筛查的必要性，全面提高人民健康水平。

中国科学技术大学附属第一医院张永亮教授

“我国是肝癌大国，2020年我国肝癌新发病例约41万，占全球的45.3%。”中国科学技术大学附属第一医院张永亮教授发表题为《科学防癌，呵护您的“小心肝”》的精彩演讲，指出要正确认识肝癌，了解肝癌病因，及时做好筛查，呵护好您的“小心肝”。张永亮教授表示，肝癌起病常隐匿，多无症状，其重要演变过程遵循“肝炎-肝硬化-肝癌”的三部曲，且85-95%的肝癌具有肝硬化背景。而我国有3.1亿脂肪肝患者，9000万乙型肝炎患者，700万肝硬化患者，相当于每三人中就有一人存在肝脏问题。肝癌的早筛查能够将患者的5年生存率从晚期的8%提高至早期的90%，早筛早诊早治极为重要。“然而，传统手段的检测性能和可及性制约了临床早诊的有效实施，新型分子肿瘤标志物ctDNA液体活检的出现打破了这一困境，其用于肝癌检测整体灵敏度大于85%，早期肝癌检测灵敏度大于75%，在肝癌早筛中展现出重要价值，有望为更多肝癌高危人群提供更为精准的诊断方式。”

上海东方肝胆外科医院杨田教授

“我国肝癌早期诊断率低，70%-80%患者确诊时已进入中晚期，预后较差，”上海东方肝胆外科医院杨田教授在《ctDNA甲基化检测，早检早治远离肝癌》中指出，我国肝癌缺乏国家级大数据资料和研究体系，发病情况在今后相当长时间内仍不乐观。积极推进肝癌早筛早诊早治是战胜肝癌最经济有效的方式之一。对此，杨田教授呼吁，乙型肝炎、肝硬化患者等肝癌高危人群应及时进行筛查，同时学界要开发出更有效的肝癌早期诊断标志物。他指出，目前肝癌常用的实验室检查指标包括AFP、AFP-L3、DCP/PIVKA-Ⅱ等，但其在肝癌诊断的敏感度方面存在一定局限性。近年，越来越多新型分子标志物逐渐应用于肝癌早筛及辅助诊断等方面，其中ctDNA甲基化应用于肝癌早期筛查及诊断具有显著优势，已被多部指南和共识推荐。“研究证实，鹍远生物血液ctDNA甲基化信号的肝癌早检方法HepaAiQ模型检测性能优异，对肝癌的敏感性为87.2%，对肝硬化样本及慢性乙肝样本分别为86.8%及90.5%，与AFP筛查方法相比具有显著优越性，且其基于更敏感和经济的qPCR检测平台，覆盖人群更为广泛。”

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