早筛网讯：近日，受国家卫生健康委员会疾病预防控制局委托，国家癌症中心发起，联合多学科专家撰写的《中国人群肝癌筛查指南（2022，北京）》（下称《指南》）正式发布。泛生子与国家癌症中心/中国医学科学院肿瘤医院合作完成的肝癌早筛研究成果被引用， 是国家级筛查指南对以 HCCscreen 为代表的多组学液体活检技术和相应前瞻性临床研究的官方认可，将极大促进此项技术在大规模人群中的推广应用。该研究于 2019年3月发布于《美国科学院院刊》（PNAS），是基于细胞游离 DNA（cfDNA）和蛋白标志物的检测技术在乙肝病毒携带者中进行肝癌筛查的创新突破。原发性肝癌作为严重威胁人民生命安全的重大疾病之一，是目前我国发病率第5，死亡率第2的恶性肿瘤[1] 。现阶段，中国存在4亿慢性肝病患者[2]，1 亿左右的乙肝及丙肝携带者[3]，均为肝癌高危人群。在肝癌临床诊疗领域，80%以上的患者首次确诊都处于病程中晚期，治愈难度大，治疗投入高，形成巨大的“痛点”。超早期或早期肝癌的五年生存率为50%-90%，而中晚期肝癌的中位生存期仅为3-11个月[4]。根据巴塞罗那分期，直径在3cm以下且没有发生远处转移的单个肿瘤为0期（极早期）和A期（早期）肝癌。在这个阶段发现，可以通过相对简单的外科手术或射频消融术等方法进行根治性治疗。在阐述“肝癌筛查常用技术”问题中，《指南》明确提出“体循环中新型标志物的液体活检手段与血清 AFP 比较也体现出更高的灵敏度和特异度”，此外，“综合使用各类型标志物，建立基于多组学的联合筛查技术，可提供比US 联合AFP 更高的灵敏度和特异度，并有望成为贯穿早期 HCC 筛查与监测 HCC 诊疗全流程的检测技术”。2019年，泛生子首次发布了与国家癌症中心/中国医学科学院肿瘤医院合作完成的前瞻性队列研究成果。该研究运用自主研发的cfDNA基因突变联合蛋白标志物的液体活检方法HCCscreen，通过10ml血液，即可从基因突变和蛋白层面实现对早期肝脏肿瘤的多维度评估，在极具挑战性的无症状 HBV 携带者人群中表现优异。作为论述的重要科研依据，本次《指南》在 “肝癌筛查技术的有效性”部分中引用此具有突破性的研究成果，即“在331例验证队列中，外周血液细胞游离DNA和蛋白标志物联合检测筛查早期HCC的灵敏度和特异度分别高达100%和94%。”HCCscreen技术于2020年9月30日获得美国FDA“突破性医疗器械”（Breakthrough Device Designation）认定，泛生子也成为首个获此认定的中国体外诊断企业。此前， HCCscreen使用的M2P-HCC模型先后被写入《慢性乙型肝炎病毒感染者肝细胞癌筛查和监测》及《血液标志物用于临床肝细胞癌早期筛查的专家共识》，获得临床专家广泛认可。泛生子联合创始人、董事长兼CEO 王思振表示：“自 2019 年首次在《美国国家科学院院刊》(PNAS)上发表重要论文以来，泛生子在推进 HCCscreen 的应用方面取得多重进展。很高兴此次泛生子肝癌早筛创新技术被国家级筛查指南引用，这表明液体活检技术在大规模人群应用上逐渐受到业内权威专家的关注和认可。当前癌症筛查和‘早诊早治’工作得到了国家层面与各级政府的高度重视。泛生子将致力于研发并推进标准化、高可及性、无创精准的癌症早筛产品尽快落地，造福更广泛的患者与高危人群，为推动国内癌症早筛普及与发展做出贡献。”HIT 研究成果简述：
HCCscreen Investigational Study”（HIT）是泛生子与中国国家癌症中心于2019年启动的多中心前瞻性研究。该研究使用了cfDNA甲基化、突变联合蛋白检测的技术。截至 2021 年 2 月，公司已完成了对 1,615 名乙肝表面抗原阳性的患者的随访，实现了88%的灵敏度与93%的特异性，40.9%的阳性预测值和99.3%的阴性预测值，显著优于超声检查联合甲胎蛋白检测71%的灵敏度与 95%的特异性。
参考文献
[1]郑荣寿,孙可欣,张思维,曾红梅,邹小农,陈茹,顾秀瑛,魏文强,赫捷.2015 年中国恶性肿瘤流行情况分析[J].中华肿瘤杂志,2019(01):19-28.
[2]Wang FS, Fan JG, Zhang Z, GaoB, Wang HY. The global burden of liver disease: the major impact of China.Hepatology. 2014;60(6):2099-2108.
[3]Jia Xiao,FeiWang,Nai-Kei Wong,Jinhan He,Rui Zhang,Ruijuan Sun,Yanying Xu,Yingxia Liu,WeiLi,Kazuo Koike,Weiling He,Hong You,Yinglei Miao,Xiaowei Liu,Mingming Meng,BinGao,Hua Wang,Cui Li. Global liver disease burdens and research trends: Analysisfrom a Chinese perspective[J]. Journal of Hepatology,2019,71(1).
[4]liver cancer/survival. Cancer research UK.
www.cancerresearchuk.org/about-cancer/liver-cancer/survival
泛生子（纳斯达克代码：GTH）是全球前沿的癌症精准医疗公司，专注癌症基因组学的研究和应用，提供癌症早期筛查、用药指导、预后及监测、肿瘤新药研发服务等覆盖癌症全周期的产品与服务，致力于将创新基因组学技术，应用于与癌症相关的诊断、治疗，最终战胜癌症。
