2022世界肿瘤早筛大会

一家8人患癌，二胎妈妈也确诊！癌症早筛尤为关键

2022-08-16

一个家族中，8人患上癌症。当自己也确诊甲状腺未分化癌时，36岁的二胎妈妈朱女士想搞清楚：我们家到底怎么了？

图源：微博

她辗转找到浙江省肿瘤医院病理科，在经过一系列分子病理诊断后，找到了答案。

“这8人患的都是一种罕见的遗传性肿瘤综合征，我们为这些患者做了详细的基因检测，找到了致病基因。此外家族中其他10位直系亲属也做了相应位点的检测，发现了几位致病基因的携带者，意味着他们今后患者的风险明显增高。”浙江省肿瘤医院病理科负责人苏丹教授表示。

一家人中有8位癌症患者

父亲胃癌、肾癌、肺癌、结肠癌病史；

哥哥淋巴瘤病史；

两位姑姑乳腺癌病史；

一位叔叔肝癌病史；

一位堂哥肺癌病史；

一位堂弟肺癌病史。

这是朱女士的家人中患癌的情况，她自己则是甲状腺未分化癌。在自己体检出甲状腺结节后，朱女士就忐忑不安，多位亲属都查出肿瘤，自己这个结节不会也有问题吧。

随着时间的推移，朱女士的结节在慢慢增大，懂一些医学常识的她第一时间来到浙江省肿瘤医院，她不仅想确诊自己的病症，还想弄清楚家族的这个“谜团”。

“我们给她做了病理检测，明确是甲状腺未分化癌，这是甲状腺癌中恶性程度最高的一种。”苏丹在全面评估了解朱女士病史和家系肿瘤史后，已经推断这一家极可能患的是一种罕见遗传肿瘤综合征——Li-Fraumeni 综合征（李法美尼综合征），详细的分子病理检测证明了她的判断，“这种遗传性肿瘤综合征是由TP53基因种系致病性突变导致的，除了在8位肿瘤患者外周血中检测到这个突变，家族其他直属亲戚成员中也发现了一些突变基因的携带者。”

苏丹解释TP53基因突变导致的Li-Fraumeni综合征在遗传性肿瘤中比较少见，发病率通常为1 /20000, 它有一些特性：发病患者年纪比较轻、可发生多种不同系统肿瘤而形成肿瘤谱。

就像朱女士的父亲，先后患上了4种肿瘤，还长在身体的不同部位。

朱女士一家很不幸，撞上了这么小概率的事件，但不幸中又有一些庆幸，她找到了根源。

弄清楚病因之后，接下来就是治疗。除了种系致病性突变基因检测以外，对朱女士的肿瘤组织也进行了全面的分子病理检测，结果预测朱女士会对免疫检查点抑制剂治疗敏感。

如今，两年多的治疗过去了，朱女士的病情趋于稳定，肿瘤也没再出现新进展，了解了家族病史的来龙去脉，她的心情也坦然了许多。

家族中有这样的患者

可到医院做基因诊断

苏丹教授介绍：遗传性肿瘤可发生于全身多个器官和部位，临床常见的遗传性乳腺癌卵巢癌综合征、林奇综合征（最常见的结直肠癌、子宫内膜癌易感遗综合征）都属于此。而遗传性肿瘤的确诊往往需要基因检测来明确。

前段时间，一位30岁的女孩找到苏丹，她自己身体没有问题，但身边的亲人都先后得了肿瘤：妈妈肺癌、外公和舅舅都是肠癌和胃癌、阿姨乳腺癌和肠癌。

“她很紧张，怀疑是不是基因问题，所以想查个明白。”苏丹为她妈妈和阿姨做了基因检测，证实这是一个林奇综合征高风险家系，女孩的妈妈和阿姨都携带MSH2基因胚系突变，万幸地是，女孩本人没有携带这种突变基因。

不过，苏丹也表示，虽然遗传性肿瘤看起来比较夸张，但无论是患者还是患者都不用恐慌，从临床来看，90%以上的肿瘤还是散发性肿瘤，它是在家族中偶然发生的，致病因素复杂，以年龄大的患者多见。

只有当家族中一级亲属或二级亲属中出现多个肿瘤患者，可以考虑到比较专业的医院做遗传咨询和基因检测，排除遗传性肿瘤的可能和家系管理。