罕见病诊疗现状。图/健康界

国内罕见病筛查的标准及规范亟需完善

早期筛查和诊断对罕见病的预防控制具有重要的科学价值和社会意义。然而，截止目前，国内罕见病筛查的标准及规范尚未完善，罕见病筛查的费用居高不下，罕见病筛查实验室在市级医院及以下基本为空白，罕见病筛查重要意义的知晓率也不高。

以罕见病患者为中心，聚焦提升基层罕见病筛查能力，会成为基层开展罕见病防治工作的重点任务。实际上，提升罕见病筛查能力最重要的是提升基层医院硬件服务能力和加强基层卫生人才培养。在《罕见病基因治疗的研究进展》中表明，80%以上的罕见病是由遗传缺陷引起的，重要特征之一是家族性和地域性。越是人口流动率低的地方，往往更容易发生罕见病。因此，基层医院和基层卫生人才是及早发现罕见病的重中之重。

向重点地区免费提供罕见病等基因筛查

2022年，国家卫生健康委能力建设和继续教育中心拟开展基层罕见病筛查专项能力建设项目，依托“连心工程”健康帮扶活动，面向民族地区、乡村振兴重点帮扶地区免费提供罕见病、慢性病等基因筛查方面成熟规范的技术培训与实验室建设支持；面向有家族罕见病史的家庭，开展罕见病的基本知识及筛查意义宣传，加强精准化信息供给，提供具有针对性的罕见病筛查服务，提高罕见病的识别和诊断能力。

国家卫生健康委能力建设和继续教育中心在新时代背景下，围绕健康中国建设和健康中国行动计划，实施以慢病综合管理能力建设为核心的业务体系建设，紧密结合我国罕见病筛查的需求，加强罕见病防治标准研究，探索开展罕见病高危家庭的基因筛查标准，推动罕见病筛查标准的研究，规范相关技术流程和硬件标准，为提升罕见病防控提供有力的标准支撑。

持续加强我国罕见病管理以及诊疗能力

“明确工作原则、开展科学防治，完善协作机制、提高管理水平，适时考核评估、引导高质量发展，完善医疗服务、注重人文关怀。”国家卫生健康委李斌副主任强调，要围绕这四个方面推进罕见病相关工作。实际上，坚持“预防为主”“防治结合”一直是我国医药卫生政策的大方针，也是实施健康中国战略的重要内容和措施。

此外，为加强我国罕见病管理、提高罕见病诊疗能力，国家卫生健康委联合其他部委在加强政策研究和制度建设的基础上，通过制定罕见病目录、建立全国罕见病诊疗协作网、建立罕见病病例登记制度、加强区域协作和远程支持等措施，为罕见病防治工作提供了有力支撑。

未来，国家卫生健康委能力建设和继续教育中心将继续关注数量庞大的罕见病患者群体，以提升基层能力为切入点，采用以预防医学为导向的服务模式，发挥基层卫生技术人员在健康促进和疾病预防中的核心作用，包括疾病风险因素评估、疾病预防筛检及咨询、制定预防保健计划、生活方式指导等，以点带面，推进罕见病筛查能力建设工作，从而探索建立出体系化的基层罕见病--慢性病管理模式，有效降低人民群众罕见病筛查费用，提高筛查服务效率，共同推进罕见病防治与保障事业迈上新台阶。

来源：人民日报健康客户端

作者：国家卫健委能力建设和继续教育中心 张要茹、何文杰