肿瘤早筛长跑,DNA甲基化紧随其后

Temple
2022-01-07



这几年,肿瘤早筛很“火”。

首先是肿瘤“火”。

2019年,赫捷院士团队发布的《2015年中国恶性肿瘤流行情况分析》显示,我国2015年新发恶性肿瘤病例392.9万例,平均每分钟约7.5人被确诊为癌症。那一年,中国有13.7亿人;

2021年 ,世卫组织国际癌症研究机构(IARC)发布的数据显示,2020年全球新发癌症病例1929万例。这一年,全球有75.8520亿人。

人口在增长,患癌人数也在增长。

再者是早筛“火”。

其一,人民群众对肿瘤的认识越发深刻,肿瘤防治,事在人为;

其二,国家出台《“健康中国2030”规划纲要》等政策,提出加大对癌症等四类慢性病的防控;

其三,肿瘤早筛赛道持续发力,驶入快车道,2021年吸金近200亿元人民币(点击了解详情),备受资本青睐。

肿瘤早筛,需要筛查出隐藏在健康人群中的肿瘤高危人群,及早发现,及时采取措施,降低肿瘤发生率、病死率。



肿瘤早筛,液体活检冲锋在前



肿瘤早筛产业链,分上中下游三大板块。

上游,测序仪器供应商,如illumina、罗氏、华大智造、Qiagen等;中游,肿瘤早筛检测服务商,如Grail、燃石医学、诺辉健康、鹍远基因等;下游,早筛服务终端消费者,医疗机构、体检中心和高危人群等。

从技术来看,肿瘤筛查手段主要有以下几种:影像学检查、内镜检查、肿瘤标志物检测和液体活检等,前三种被认为是传统的筛查方法。

近年来,液体活检是国内外肿瘤领域的一大研究热点。

液体活检,是指通过捕获和检测血液、粪便等“液体”中的肿瘤生物标志物,并加以鉴定和分析的体外诊断技术。非组织样本取样这个特点,让液体活检得以重复取样,检测速度更快,也能实时动态监测肿瘤的发展。

较之传统检测手段,液体活检无创简便、能够在更早期时发现肿瘤,为大规模人群进行肿瘤早筛提供了新的主力支撑。



肿瘤早筛利器,DNA甲基化标志物



目前,液体活检主要通过检测血液中的三大肿瘤生物标志物:循环肿瘤细胞(CTCs)、循环肿瘤DNA(ctDNA)、外泌体,捕捉肿瘤踪迹,进行肿瘤分析。

ctDNA在肿瘤早期形成,检测敏感性更高。

肿瘤早筛领域对ctDNA的研究主要聚焦在其携带的三种肿瘤生物标志物:DNA甲基化、碱基突变、拷贝数异常。其中,DNA甲基化备受青睐。

DNA甲基化是一种常见的表观遗传修饰,参与调控蛋白质,而不引起碱基序列的改变。大量研究表明,在多种类型癌症中,DNA甲基化导致了大范围的基因沉默。并且, 在肿瘤细胞中,其甲基化特征与正常细胞大不相同。DNA甲基化已被证明有诱发癌症的风险。因此,对DNA甲基化进行检测,对肿瘤的早期发现、预后监测等有重要价值。

以上种种,鼓励着科学家们不断解码DNA甲基化与肿瘤的发生发展之间的奥秘。

目前,随着液体活检、高通量测序(NGS)等技术的发展,越来越多基于DNA甲基化的肿瘤生物标志物被发现,并发表了大量相关研究。

这些肿瘤生物标志物,包括:BMP3、SDC2、Septin-9、SHOX2、NDRG4、ADHFE1、IKZF1等。

基于DNA甲基化的研究如火如荼,我国不少液体活检企业布局肿瘤早筛早诊赛道,开发基因甲基化检测试剂盒。

赛道上,有两支队伍在奔跑。一支针对泛癌种筛查,如思勤医疗、燃石医学、桐树基因等;另一支针对单癌种筛查,包括康立明、艾德生物、诺辉健康等;也有两边赛道兼顾的,如鹍远基因、泰莱生物等。

这些肿瘤早筛企业中,有的围绕我国高发肿瘤开发了一系列基因检测试剂盒。如达健生物,研发了针对肠癌的肠安健、针对膀胱癌的泌安健等试剂盒,产品有望2022年获批。

还有的企业产品已经获批。如博尔诚,旗下两大产品:肠癌基因甲基化检测产品思博定和胃癌基因甲基化检测产品思博卫,2021年8月还被纳入北京市甲类医保报销范围。随着这些产品被纳入医保报销范围,我国肿瘤早筛早诊事业也加速进入快车道。

早筛网通过检索NMPA、企业官网等公开信息,整理了以下表格(注:并非所有在肿瘤基因检测领域工作的所有公司的综合名单),供各位读者参考:

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国产基因测序仪再接棒



通常,基因甲基化检测试剂盒还需与基因测序仪配合使用,进而破解基因“密码”。

随着NGS的发展,快速获取DNA甲基化检测图谱更加可及。其中,一些公司开发了专有平台,准确快速检测DNA甲基化。更多的则是通过与合作伙伴实现有序高效的基因检测交付。

毫无疑问,基因测序仪的研发仍是整个基因测序行业技术壁垒最高的部分。因缺乏核心技术,难以自主研发,我国的测序设备长期被Illumina等国外巨头垄断。

但随着华大智造、齐碳科技等创新企业的出现,基因测序仪的“卡脖子”怪圈被打破,国产替代进口指日可待。

近日,NMPA发布“医疗器械批准证明文件(变更)待领取信息”,华大智造的基因测序仪位列其中。经查询发现,华大智造的两款基因测序仪MGISEQ-200和MGISEQ-2000已于2021年12月相继获批变更预期用途。这两款产品至此成为了国内首批获准RNA预期用途的产品。

不难看出,这饱含了国家对国产基因测序仪的期待和认可。

面对肿瘤早筛下游用户的庞大需求,中游的基因检测服务商不断升级技术、推出定制化的早筛产品,上游的测序设备供应商也力争上游,研发出更简便灵活的国产测序仪。

至此,肿瘤早筛产业链环环相扣,最终必将实现肿瘤的早期发现、早期诊断、早期治疗,为我国人民的健康蓝图添砖加瓦。








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